Ellen Gerrits, Mieke Beers, Gerda Bruinsma en Ingrid Singer - Handboek taalontwikkelingsstoornissen

1.6  Oorzaken van taalontwikkelingsstoornissen

representatie. Deze zwakke fonologische representatie in het langetermijnge heugen is veroorzaakt door de auditieve verwerkingsproblemen die het kind heeft (gehad). Hierna worden de verschillende niveaus in het oorzakelijk model besproken: etiologie, neurobiologie, cognitie en taalgedrag. 1.6.1 Etiologie De genetische oorzaak van TOS is aangetoond in drie onderzoekslijnen: on derzoek naar families waarin TOS voorkomt, tweelingstudies en genstudies. Uit studies naar families waarin TOS voorkomt, blijkt dat kinderen van een ou der met TOS een hoger risico hebben op dezelfde stoornis. Volgens Stromwold (1998) is dit 20% tot 40%; dat is dus aanmerkelijk hoger dan de prevalentie van 7% (Tomblin et al., 1997). De tweelingstudies van onder meer Bishop, Laws, Adams en Norbury (2006; en zie review in Bishop, 2002) laten zien dat TOS va ker voorkomt bij eeneiige tweelingen (waarbij het genetisch materiaal identiek is) dan bij twee-eiige tweelingen (die 50% van hun genen delen). Welke genen een rol spelen in het ontstaan van TOS is nog onbekend. Het gen FOXP2 is in verband gebracht met TOS (Vargha-Kadem, Gadian, Copp & Mishkin, 2005) omdat bij een familie met TOS een mutatie van dit gen aan de lange arm van chromosoom 7 (7q31) werd gevonden. Deze uit Groot-Brittannië afkomstige ‘KE-familie’ komt veelvuldig voor in genstudies, omdat generaties lang opval lende spraak- (verbale dyspraxie) en taalproblemen voorkomen bij ongeveer de helft van de familieleden. De relatie tussen het gen FOXP2 en taalverwerving en TOS werd echter niet bevestigd in vervolgstudies bij andere families (Newbury et al., 2002; Vargha-Kadem et al., 2005). Genetici denken dat het onwaarschijn lijk is dat er één enkel gen is dat TOS veroorzaakt; er wordt gezocht naar groe pen genen die gerelateerd kunnen worden aan taalverwerving en communica tie (Graham & Fisher, 2013; Graham, Deriziotis & Fisher, 2015). Duidelijk is dat familiaal voorkomen een belangrijke voorspeller is van TOS. Door dit bij ouders na te gaan, kunnen risicokinderen vroeg gesignaleerd wor den, bijvoorbeeld door de jgz-professional op het consultatiebureau. Dat TOS voorkomt in de familie wordt echter niet altijd als zodanig herkend; vaak wordt alleen gesproken van een lees- of leerprobleem. De erfelijke predispositie betekent niet dat behandeling minder zinvol is. Het uiteindelijke taalniveau van het kind wordt immers bepaald door een wissel werking van aanleg en omgevingsfactoren. Een omgeving met rijk taalaanbod, extra taalstimulerende activiteiten, en een vroege start van taaltherapie kunnen een positieve bijdrage leveren aan de uiteindelijke taalvaardigheid van het kind (Bishop & Snowling, 2004).

35